Cientistas e médicos da Universidade de Coimbra identificaram novos mecanismos envolvidos numa enfermidade rara e mortal, a doença de Leigh. A descoberta da equipa da UC reforça a esperança no tratamento desta doença degenerativa.
Uma equipa de investigadores da Universidade de Coimbra identificou duas mutações, uma da quais nova, associadas à doença de Leigh, uma enfermidade mitocondrial rara. O grupo é constituído por cientistas e médicos e coordenado por Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC).
Os investigadores descobriram «um défice enzimático de COX (Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida», explica Manuela Grazina.
Este desfecho foi obtido após a realização de um estudo em dois doentes, seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Os resultados deste estudo foram publicados na revista científica «Mitochondrion».
A cientista da UC observa que estas conclusões são um contributo importante «para compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância». «As mutações agora descobertas são mais uma peça do puzzle porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença, em mais de 20 genes diferentes», acrescenta.
A doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva, que provoca lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal. A esperança de vida destes doentes é geralmente curta.
